Chapitre 1 : Variation génétique et santé.
Patrimoine génétique et maladie
Une maladie génétique : la mucoviscidose :
La mucoviscidose est une maladie fréquente (un nouveau-né sur 4600).
La maladie est provoquée par la mutation d’un seul gène.
Chez les individus homozygotes pour un allèle muté du gène CFTR, une protéine indispensable à la fluidification du mucus sécrétée par certaines cellules des bronches est absente.
Trop visqueux pour être évacué, le mucus et les bactéries qu’il a piégées s’accumulent, à l’origine d’infections bactériennes qui détruisent les poumons. L’accumulation du mucus dans les canaux pancréatique les bouchent et entraînent la destruction du pancréas.
On peut donc définir à différentes échelles la maladie :
Au niveau moléculaire : la protéine CFTR est non fonctionnelle (canal chlore ne fonction pas).
Au niveau cellulaire : certaines cellules des bronches ne fonctionnent pas correctement ;
Au niveau des organes et de l’organisme : la maladie enclenche différents symptômes (pancréas et poumons dysfonctionnent).
L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la mucoviscidose. L’allèle codant pour la maladie est récessif.
Plusieurs traitements (antibiothérapie, kinésithérapie, oxygénothérapie) limitent les effets de la maladie en agissant sur les paramètres du milieu. La thérapie génique offre un espoir de corriger la maladie grâce à l’introduction d’un allèle sain du gène CFTR dans les cellules pulmonaires atteintes. Par thérapie cellulaire on veut introduire des cellules souches normales dans les organes
L. Bertholon - SVT - Lycée François Mauriac 